Od 1. ledna 2022 se testování na závažná imunitní onemocnění konečně nabízí ve všech porodnicích. Prozatím je to pouze pilotní projekt, avšak v kvalitě a dostupnosti není pro rodiče rozdíl. Rodiče v porodnici podepisují informovaný souhlas, po kterém je krev dítěte odebraná z patičky v rámci běžného screeningového testování odeslána do laboratoře. Pro dítě to tak neznamená žádný vpich navíc.
Test imunity pro novorozence TREC/KREC ze suché krevní kapky už před více než 10 lety připravil pro ČR imunolog prof. Vojtěch Thon. Navrhoval tehdy plošné testování pro novorozence, které by odhalovalo závažné poruchy imunity, včetně těžkých kombinovaných imunodeficiencí (zkráceně SCID – Severe Combined Immunodeficiencies).
Bohužel stát neměl zájem, a tak test TREC/KREC o několik let později začala rodičům nabízet alespoň nestátní společnost AeskuLab. Využívali jej zejména rodiče (pokud se vůbec o testu dozvěděli), kteří si chtěli být před očkováním živou vakcínou jisti, že jejich dítě netrpí závažnou nemocí a snížit tak riziko až úmrtí. Podle statistik je výskyt onemocnění SCID 1 až 2 případy na 100 000 porodů.
Výsledky vyšetření jsou k dispozici obvykle do jednoho týdne od odebrání krve novorozenci. Pozitivní výsledek screeningového vyšetření je vždy ověřen na specializovaném pracovišti a pokud se diagnóza daného onemocnění potvrdí, jsou rodiče informováni lékařem specialistou s doporučením dalších konkrétních diagnostických a léčebných procesů. Následná léčba probíhá na specializovaných pracovištích vybraných nemocnic.
Za rok 2022 bylo odhaleno onemocnění těžké kombinované imunodeficience u jednoho dítěte. U dalších 8 dětí se díky testování odhalily jiné primární imunodeficience – 1x Brutonova agamaglobulinemie, 3x další protilátkové poruchy, 4x DiGeorgeův syndrom.
Jde-li o léčbu, u SCID musí dojít k transplantaci kmenových buněk krvetvorby. Všechna tato onemocnění se projeví během prvních měsíců života dítěte a bez léčby by se dítě nedožilo jednoho roku věku. Proto testování na přítomnost těchto nemocí není u dětí starších jednoho roku potřebné, jelikož testovaná onemocnění by se u nich již projevila.
V případě těžkého imunitního onemocnění je u dětí kontraindikováno očkování živými vakcínami, např. proti tuberkulóze nebo rotavirům. Ty se aplikují obvykle v prvních dnech až týdnech života dítěte, kdy se o vážné nemoci ještě nemusí vědět. Kontraindikována je i MMR vakcína proti spalničkám, příušnicím a zarděnkám. Kdyby takto nemocné dítě bylo očkováno živou vakcínou, znamenalo by to pro něj riziko v podobě prodělání právě té nemoci, proti které je vakcína určena, což by pro novorozence mohlo být fatální.
Pilotní testování pomohlo odhalit závažná onemocnění u devíti dětí, u nichž díky tomu mohla být včas zahájena léčba. V roce 2022 test odmítlo necelých 10 % rodičů. „Je to velká škoda, to je přibližně 10 000 dětí, přičemž záchyty imunodeficiencí jsou jasné a významné. Apeloval bych na všechny rodiče, aby v porodnici podepsali souhlas,“ radí profesor Thon.
Pilotní projekt SCID probíhá současně se screeningovým vyšetřením spinální svalové atrofie (SMA). Po ukončení pilotní fáze by test SCID měl být zařazen mezi plošně testované nemoci u novorozenců.
Zdroje:
Odpověď MZ
https://www.pediatriepropraxi.cz/pdfs/ped/2011/06/10.pdf
Wikipedie
Komentář prof. Vojtěcha Thona
